Leber의 신경 병증 치료를위한 유전자 요법 개발

과학자들이 시력 상실에 대한보다 효과적인 치료법을 제공하기를 희망하는 한 가지 방법은 유전자 치료를 통해 신중하게 선택된 유전 물질을 눈에 주입하여 돌연변이를 제거하는 것입니다. 연구자들은이 치료법의 효과에 놀랐습니다.이 치료법은 한쪽 안구에 주사하는 것이 포함되었지만 양쪽 모두에서 시력이 향상되었습니다.

유전자 치료는 암에서 당뇨병, 비만 및 척수 손상에 이르기까지 모든 유형의 질병을 치료할 수 있습니다. 우리가 진정으로 흥미 진진한 진전을보고있는 한 영역은 유전성 시력 상실이며, 색맹, 진행성 망막 질환 및 녹내장을 치료하는 유전자 치료의 잠재력을 보여주는 연구가 있습니다.

이 최신 연구는 케임브리지 대학교, 피츠버그 대학교 및 파리 비전 연구소의 과학자들이 수행했으며 Leber 유전성 광학 신경 병증 (LHON)이라고하는 유전성 시력 상실의 한 형태를 살펴 봅니다. 약 30,000 명 중 한 명에게 영향을 미치며 일반적으로 20 세에서 30 세 사이의 젊은 성인에서 발생하여 망막 신경절 세포와 시신경을 파괴합니다.

이 질병이 발생하면 몇 주 만에 시력이 저하되어 시력이 약화 될 수 있으며 20 % 미만의 경우 회복됩니다.

대부분의 환자는 MT-ND4 유전자에 영향을 미치는 동일한 돌연변이를 겪고 있으므로 연구진은이 돌연변이가 LHON 환자의 더 나은 치료 결과를 목표로 삼기를 희망했습니다. 그들은 지난 6 ~ 12 개월 동안 시력을 잃은 37 명의 환자를 대상으로 유전자 치료법을 테스트했습니다. 이것은 rAAV2 / 2-ND4라고하는 변형 된 상보 적 DNA로 포장 된 바이러스 벡터를 한쪽 눈의 뒤쪽에있는 유리 체강에 주입하고 다른 쪽 눈에는 가짜 치료를 주입하는 것을 의미합니다.

연구 저자 인 Yu-Wai-Man 박사는 유전자 치료 벡터만으로 치료 한 눈의 시력이 향상 될 것으로 예상했습니다. “예외로도 임상 시험에 참여한 환자의 78 %에서 2 년 동안의 추적 관찰 기간 동안 두 눈이 동일한 궤도를 따라 개선되었습니다.

이 예상치 못한 결과의 원인을 조사하기 위해 연구팀은 우리와 비슷한 비전 시스템을 가진 원숭이에서 유전자 치료의 효과를 연구했습니다. 이를 통해 눈의 여러 부분에서 조직을 분석하여 바이러스 벡터의 DNA가 어떻게 퍼 졌는지 확인할 수있었습니다. 이것은 바이러스 벡터의 DNA가 치료되지 않은 눈의 망막, 시신경 및 앞부분에서 발견 된 "안 구간 확산"을 나타냅니다.

이 젊은 환자들을 치료하는 사람으로서 저는 효과적인 치료법이 없다는 사실에 매우 실망합니다.”라고 피츠버그 대학의 Sahel 박사는 말합니다. “이러한 환자들은 몇 주에서 몇 달 내에 빠르게 시력을 잃습니다. 우리의 연구는 젊은이들에게 실명을 유발하는이 질병의 치료에 대한 큰 가능성을 가지고 있습니다.

이 연구는 Science Translational Medicine 저널에 게재되었습니다.