Sviluppata la terapia genica per il trattamento della neuropatia di Leber

Un modo in cui gli scienziati sperano di offrire trattamenti più efficaci per la perdita della vista è attraverso la terapia genica, in cui materiale genetico accuratamente selezionato viene iniettato negli occhi per eliminare le mutazioni. I ricercatori sono rimasti sorpresi dall'efficacia di una forma sperimentale di questo trattamento, che includeva l'iniezione in un bulbo oculare, ma migliorava la visione in entrambi.

La terapia genica può trattare tutti i tipi di malattie, dal cancro al diabete, all'obesità e alle lesioni del midollo spinale. Un'area in cui stiamo assistendo a progressi davvero entusiasmanti è la perdita della vista ereditaria, con ricerche che dimostrano il potenziale della terapia genica per il trattamento del daltonismo, delle malattie retiniche progressive e del glaucoma.

Questo ultimo studio è stato condotto da scienziati dell'Università di Cambridge, dell'Università di Pittsburgh e del Paris Institute of Vision e esamina una forma di perdita della vista ereditaria chiamata Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). Colpisce circa una persona su 30.000 e di solito si verifica nei giovani adulti di età compresa tra i 20 ei 30 anni, distruggendo le cellule gangliari della retina e, a loro volta, il nervo ottico.

Una volta che la malattia prende piede, la vista può deteriorarsi al punto che una persona è considerata cieca in poche settimane e il recupero si verifica in meno del 20% dei casi.

La maggior parte dei pazienti soffre della stessa mutazione che colpisce il gene MT-ND4, quindi i ricercatori speravano che questa mutazione avrebbe avuto come obiettivo migliori risultati di trattamento per i pazienti con LHON. Hanno testato la loro terapia genica in uno studio su 37 pazienti che avevano perso la vista nei sei-12 mesi precedenti. Ciò significava iniettare un vettore virale confezionato con un DNA complementare modificato chiamato rAAV2 / 2-ND4 nella cavità vitrea sul retro di un solo occhio, con un trattamento fittizio iniettato nell'altro occhio.

Ci aspettavamo un miglioramento della vista negli occhi trattati con il solo vettore di terapia genica ", afferma l'autore dello studio, il dott. Yu-Wai-Man. “Abbastanza inaspettatamente, per il 78% dei pazienti nello studio, entrambi gli occhi sono migliorati lungo la stessa traiettoria nei due anni di follow-up.

Per scoprire le ragioni di questo risultato inaspettato, il team di ricerca ha studiato gli effetti della terapia genica sui macachi, che hanno un sistema di visione simile al nostro. Ciò ha permesso loro di analizzare i tessuti di diverse parti dell'occhio per vedere come si era diffuso il DNA del vettore virale. Questo era indicativo di "diffusione interoculare", dove il DNA del vettore virale è stato trovato nella retina, nel nervo ottico e nel segmento anteriore dell'occhio non trattato.

In qualità di persona che tratta questi giovani pazienti, sono molto delusa dalla mancanza di trattamenti efficaci ", afferma il dott. Sahel dell'Università di Pittsburgh. “Questi pazienti perdono rapidamente la vista - da poche settimane a un paio di mesi. La nostra ricerca è molto promettente per una cura per questa malattia che causa la cecità nei giovani.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine.