開発されたリーバー神経障害の治療のための遺伝子療法

科学者が視力喪失のより効果的な治療法を提供することを望んでいる1つの方法は、遺伝子療法によるものです。遺伝子療法では、慎重に選択された遺伝物質を眼に注入して変異を排除します。研究者たちは、片方の眼球への注射を含むこの治療の実験的形態の有効性に驚いたが、両方で視力が改善した。

遺伝子療法は、癌から糖尿病、肥満、脊髄損傷まで、あらゆる種類の疾患を治療することができます。私たちが本当にエキサイティングな進歩を遂げている分野の1つは、遺伝性の視力喪失であり、色盲、進行性網膜疾患、緑内障を治療する遺伝子療法の可能性を実証する研究があります。

この最新の研究は、ケンブリッジ大学、ピッツバーグ大学、パリ視覚研究所の科学者によって実施され、Leber Hereditary Optical Neuropathy（LHON）と呼ばれる遺伝性視力喪失の形態を調べています。これは約3万人に1人が罹患し、通常20〜30歳の若年成人に発生し、網膜神経節細胞、ひいては視神経を破壊します。

この病気が定着すると、視力が悪化し、わずか数週間で盲目と見なされるようになり、回復が起こるのは症例の20パーセント未満です。

ほとんどの患者はMT-ND4遺伝子に影響を与える同じ突然変異に苦しんでいるので、研究者たちはこの突然変異がLHON患者のより良い治療結果を標的にすることを望んでいました。彼らは、過去6〜12か月で視力を失った37人の患者の研究で遺伝子療法をテストしました。これは、rAAV2 / 2-ND4と呼ばれる修飾された相補的DNAがパッケージされたウイルスベクターを片方の目の後ろの硝子体腔にのみ注入し、もう一方の目に偽の治療を注入することを意味しました。

遺伝子治療ベクターのみで治療した眼では視力が改善することを期待していました」と研究著者のYu-Wai-Man博士は述べています。 「まったく予期せぬことに、試験に参加した患者の78％で、2年間の追跡調査で両眼が同じ軌道に沿って改善しました。

この予想外の結果の理由を見つけるために、研究チームは、私たちと同様の視覚システムを持つマカクにおける遺伝子療法の効果を研究しました。これにより、目のさまざまな部分の組織を分析して、ウイルスベクターのDNAがどのように広がったかを確認することができました。これは、ウイルスベクターのDNAが網膜、視神経、および未治療の眼の前眼部に見られた「眼間拡散」を示していた。

これらの若い患者を治療する人として、私は効果的な治療法がないことに非常に失望しています」とピッツバーグ大学のサヘル博士は言います。 「そのような患者はすぐに視力を失います-数週間から数ヶ月以内に。私たちの研究は、若者に失明を引き起こすこの病気の治療に大きな期待を抱いています。

この研究は、ジャーナルScienceTranslationalMedicineに掲載されました。