Es entwickelte sich eine Gentherapie zur Behandlung der Leber-Neuropathie

Ein Weg, auf dem Wissenschaftler hoffen, wirksamere Behandlungen für Sehverlust anbieten zu können, ist die Gentherapie, bei der sorgfältig ausgewähltes genetisches Material in die Augen injiziert wird, um Mutationen zu beseitigen. Die Forscher waren überrascht über die Wirksamkeit einer experimentellen Form dieser Behandlung, die die Injektion in einen Augapfel beinhaltete, aber das Sehvermögen in beiden verbesserte.

Gentherapie kann alle Arten von Krankheiten behandeln, von Krebs über Diabetes, Fettleibigkeit bis hin zu Rückenmarksverletzungen. Ein Bereich, in dem wir wirklich aufregende Fortschritte sehen, ist der erbliche Sehverlust. Untersuchungen belegen das Potenzial der Gentherapie zur Behandlung von Farbenblindheit, fortschreitenden Netzhauterkrankungen und Glaukom.

Diese neueste Studie wurde von Wissenschaftlern der University of Cambridge, der University of Pittsburgh und des Paris Institute of Vision durchgeführt und befasst sich mit einer Form des erblichen Sehverlusts, der Leber Hereditary Optical Neuropathy (LHON). Es betrifft etwa einen von 30.000 Menschen und tritt normalerweise bei jungen Erwachsenen im Alter zwischen 20 und 30 Jahren auf, wobei die Ganglienzellen der Netzhaut und damit der Sehnerv zerstört werden.

Sobald sich die Krankheit festsetzt, kann sich das Sehvermögen bis zu einem Punkt verschlechtern, an dem eine Person in nur wenigen Wochen als blind gilt, und in weniger als 20 Prozent der Fälle tritt eine Genesung auf.

Die meisten Patienten leiden an derselben Mutation, die das MT-ND4-Gen betrifft. Die Forscher hofften daher, dass diese Mutation zu besseren Behandlungsergebnissen für LHON-Patienten führen würde. Sie testeten ihre Gentherapie in einer Studie an 37 Patienten, die in den letzten sechs bis 12 Monaten ihr Augenlicht verloren hatten. Dies bedeutete, dass ein viraler Vektor, der mit einer modifizierten komplementären DNA namens rAAV2 / 2-ND4 verpackt war, nur in die Glaskörperhöhle auf der Rückseite eines Auges injiziert wurde, wobei eine Scheinbehandlung in das andere Auge injiziert wurde.

Wir haben erwartet, dass sich das Sehvermögen bei Augen, die nur mit dem Gentherapievektor behandelt werden, verbessert “, sagt der Studienautor Dr. Yu-Wai-Man. „Ganz unerwartet verbesserten sich bei 78 Prozent der Patienten in der Studie beide Augen in den zwei Jahren der Nachuntersuchung auf derselben Flugbahn.

Um die Gründe für dieses unerwartete Ergebnis zu untersuchen, untersuchte ein Forscherteam die Auswirkungen der Gentherapie bei Makaken, die ein ähnliches Sehsystem wie wir haben. Dies ermöglichte es ihnen, Gewebe aus verschiedenen Teilen des Auges zu analysieren, um zu sehen, wie sich die DNA des viralen Vektors ausgebreitet hatte. Dies war ein Hinweis auf eine "interokulare Diffusion", bei der die DNA des viralen Vektors in der Netzhaut, im Sehnerv und im vorderen Segment des unbehandelten Auges gefunden wurde.

Als Person, die diese jungen Patienten behandelt, bin ich sehr enttäuscht über den Mangel an wirksamen Behandlungen “, sagt Dr. Sahel von der University of Pittsburgh. „Solche Patienten verlieren schnell ihr Augenlicht - innerhalb weniger Wochen bis zu einigen Monaten. Unsere Forschung ist vielversprechend für eine Heilung dieser Krankheit, die bei jungen Menschen Blindheit verursacht.

Die Studie wurde in der Zeitschrift Science Translational Medicine veröffentlicht.