Terapia genética para o tratamento da neuropatia de Leber desenvolvida

Uma maneira que os cientistas esperam oferecer tratamentos mais eficazes para a perda de visão é por meio da terapia genética, na qual material genético cuidadosamente selecionado é injetado nos olhos para eliminar mutações. Os pesquisadores ficaram surpresos com a eficácia de uma forma experimental desse tratamento, que incluía injeção em um globo ocular, mas melhorava a visão em ambos.

A terapia genética pode tratar todos os tipos de doenças, desde câncer a diabetes, obesidade e lesão da medula espinhal. Uma área em que estamos vendo um progresso verdadeiramente emocionante é a perda hereditária da visão, com pesquisas que demonstram o potencial da terapia genética para tratar o daltonismo, doenças retinais progressivas e glaucoma.

Este último estudo foi conduzido por cientistas da Universidade de Cambridge, da Universidade de Pittsburgh e do Instituto de Visão de Paris e analisa uma forma de perda de visão hereditária chamada Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON). Afeta cerca de uma em 30.000 pessoas e geralmente ocorre em adultos jovens com idades entre 20 e 30 anos, destruindo as células ganglionares da retina e, por sua vez, o nervo óptico.

Depois que a doença se instala, a visão pode se deteriorar a ponto de uma pessoa ser considerada cega em apenas algumas semanas, e a recuperação ocorre em menos de 20% dos casos.

A maioria dos pacientes sofre da mesma mutação que afeta o gene MT-ND4, então os pesquisadores esperavam que essa mutação visasse melhores resultados de tratamento para pacientes com LHON. Eles testaram sua terapia genética em um estudo com 37 pacientes que perderam a visão nos últimos seis a 12 meses. Isso significava injetar um vetor viral empacotado com um DNA complementar modificado denominado rAAV2 / 2-ND4 na cavidade vítrea na parte posterior de um olho apenas, com um tratamento simulado injetado no outro olho.

Esperávamos que a visão melhorasse nos olhos tratados apenas com o vetor da terapia genética ”, disse o autor do estudo, Dr. Yu-Wai-Man. “De forma bastante inesperada, para 78 por cento dos pacientes no estudo, ambos os olhos melhoraram ao longo da mesma trajetória durante os dois anos de acompanhamento.

Para investigar os motivos desse resultado inesperado, uma equipe de pesquisadores estudou os efeitos da terapia gênica em macacos, que possuem um sistema de visão semelhante ao nosso. Isso permitiu que analisassem tecidos de diferentes partes do olho para ver como o DNA do vetor viral se espalhou. Isso era indicativo de “difusão interocular”, em que o DNA do vetor viral foi encontrado na retina, no nervo óptico e no segmento anterior do olho não tratado.

Como pessoa que trata desses pacientes jovens, estou muito desapontado com a falta de tratamentos eficazes ”, disse o Dr. Sahel, da Universidade de Pittsburgh. “Esses pacientes perdem a visão rapidamente - dentro de algumas semanas a alguns meses. Nossa pesquisa é uma grande promessa para um tratamento para essa doença que causa cegueira em jovens.

O estudo foi publicado na revista Science Translational Medicine.