1つの遺伝子の機能喪失が人を変えた

200万年から300万年前、1つの遺伝子の機能喪失は、最終的に現代の人間の種になるものに一連の重大な変化を引き起こし、出生率からすべてを変え、赤身の肉を食べることによる癌のリスクを高めました。

ジャーナルProceedingsof the Royal Society Bの9月12日号に掲載された新しい記事で、カリフォルニア大学サンディエゴ校のカリフォルニア医学部の研究者は、CMAHと呼ばれる同じ遺伝子を欠くように設計されたマウスの研究を報告しています。彼らの調査結果は、なぜ人間が動物界で最高の距離ランナーの1人になったのかを示しています。

CMAH突然変異が起こったのとほぼ同時に、人間の祖先は、主にアフリカの乾燥したサバンナで森林地帯から生活へと移行していました。当時、彼らはすでに直立して歩いていました。これらの初期の類人猿の体と能力は劇的に発達していました。特に、骨格の生体力学と生理学に大きな変化が起こり、長くて弾力性のある脚、大きな足、強力な臀筋、そして他の大型哺乳類よりもはるかに効率的に熱を放散することができる汗腺の広範なシステム。

科学者によると、このような変化は、人間が比較的疲れを知らずに長距離を走ることができるようになり、他の肉食動物が休んでいる日の真っ只中に狩りをし、獲物を追いかけて疲れ果ててしまうことを可能にしました。これは持続的な狩猟と呼ばれる手法です。 。

私たちは、20年以上前に、人間と私たちの最も近い生きている進化の親戚であるチンパンジーとの間のこの最初の明らかな遺伝的差異を発見しました。

同じ突然変異を持つマウスモデルにおける突然変異のおおよその時間とその生殖能力への影響を考慮して、人類学と病理学の教授であるAjitVarkiとPascalGanet、Ph.D。は、遺伝的差異が出現にどのように貢献したかを調査し始めました。ホモ・ハビリスやホモ・エレクトスなどの現代のホモ・サピエンスと絶滅した種を含む属のホモの。

科学者の発見は、CMAHの喪失が骨格筋の酸素使用能力の改善に貢献したことを示唆しています。そして、人間に翻訳された場合、CMAHの喪失は、初期の類人猿に、樹木での生活から野外での狩猟採集民への移行において選択的な利点をもたらした可能性があります。

CMAH遺伝子が200万年から300万年前にホモ属で変異したとき、おそらく古代の病原体によって引き起こされた進化の圧力に応じて、その後のヒト科動物と現代人が細胞表面を覆う糖分子のファミリーであるシアル酸を使用する方法を変えましたそれらは他の細胞や環境との相互作用のための重要な接点として機能します。

突然変異は、N-グリコリルノイラミン酸（Neu5Gc）と呼ばれるシアル酸の喪失と、1つの酸素原子のみが異なるN-アセチルノイラミン酸またはNeu5Acと呼ばれるその前駆体の蓄積を引き起こします。

この一見取るに足らない違いは、人体のほぼすべての細胞タイプに影響を及ぼし、非常に有益であることが証明されています。科学者たちは、CMAH遺伝子とシアル酸の喪失を、長距離移動性の改善だけでなく、初期の類人猿の自然免疫の改善にも関連付けています。シアル酸はまた、癌リスクのバイオマーカーである可能性があります。

逆に、一部のシアル酸は2型糖尿病のリスクの増加に関連しており、赤身の肉の摂取に関連する癌のリスクの増加に寄与する可能性があります。

それらは両刃の剣です」とアジート・ヴァルキは言いました。 1つの失われた遺伝子は、私たちの起源に戻る人間生物学と能力を大きく変えたように見える小さな分子変化をもたらしました。