하나의 유전자의 기능적 손실이 사람을 변화 시켰습니다

2 백만년에서 3 백만년 전, 하나의 유전자의 기능적 손실은 궁극적으로 현대 인류가 될 일련의 중대한 변화를 일으켜 생식력에서 모든 것을 바꾸고 붉은 고기를 먹음으로써 암 위험을 증가 시켰습니다.

Royal Society B 저널 Proceedings of the Royal Society B의 9 월 12 일자에 실린 새로운 기사에서 캘리포니아 대학 샌디에고 캘리포니아 의과 대학의 연구원들은 CMAH라고하는 동일한 유전자가 부족하도록 설계된 마우스에 대한 연구를보고했습니다. 인간이 동물의 왕국에서 최고의 장거리 달리기 선수 중 하나가 된 이유를 보여줍니다.

CMAH 돌연변이가 발생했을 즈음에 인간 조상들은 주로 아프리카의 건조한 사바나에서 숲이 우거진 지역에서 생명으로 옮겨 가고있었습니다. 그 당시 그들은 이미 똑바로 걷고 있었고, 초기 인류의 신체와 능력이 극적으로 발전하고 있었으며, 특히 골격 생체 역학과 생리학에서 주요 변화가 발생하여 길고 탄력있는 다리, 큰 발, 강력한 둔부 근육 및 다른 대형 포유류보다 훨씬 더 효율적으로 열을 발산 할 수있는 광범위한 땀샘 시스템.

과학자들은 이러한 변화가 인간이 상대적으로 지칠 줄 모르는 장거리를 달리는 능력에 기여하여 다른 육식 동물이 쉬고있는 한낮에 사냥을 할 수있게했으며,이 기술은 지속적인 사냥이라고하는 기술입니다. .

우리는 20 년 전에 인간과 우리의 가장 가까운 진화론 적 친척 인 침팬지 사이의 명백한 유전 적 차이를 처음으로 발견했습니다.”라고 의학 명예 교수 인 Ajit Varki, M.D.는 말했습니다.

동일한 돌연변이를 가진 마우스 모델에서 돌연변이의 대략적인 시간과 그것이 생식력에 미치는 영향을 감안할 때, Ajit Varki와 Pascal Ganet, 인류학 및 병리학 교수는 유전 적 차이가 출현에 어떻게 기여할 수 있는지 조사하기 시작했습니다. 호모 사피엔스와 호모 하빌리스 및 호모 에렉투스와 같은 멸종 된 종을 포함하는 속 호모.

과학자들의 발견은 CMAH의 손실이 골격근이 산소를 사용하는 능력을 향상시키는 데 기여했음을 시사합니다. 그리고 인간으로 번역된다면 CMAH의 상실은 초기 인류에게 나무 생활에서 열린 수렵 채집 자로 전환하는 데 선택적 이점을 제공했을 수 있습니다.

CMAH 유전자가 200 만년에서 3 백만년 전에 Homo 속에서 돌연변이되었을 때, 아마도 고대 병원체에 의해 야기 된 진화 적 압력에 대한 반응으로, 이후의 인류와 현대 인간이 세포 표면을 덮는 당 분자 군인 시알 산을 사용하는 방식을 바 꾸었습니다. 다른 세포 및 환경과의 상호 작용을위한 중요한 접점 역할을합니다.

이 돌연변이는 N- 글리콜 릴뉴 라민 산 (Neu5Gc)이라고하는 시알 산의 손실과 하나의 산소 원자 만 다른 N- 아세틸 뉴 라민 산 또는 Neu5Ac라는 전구체의 축적을 유발합니다.

겉보기에 미미해 보이는이 차이는 인체의 거의 모든 세포 유형에 영향을 미치며 매우 유익한 것으로 입증되었습니다. 과학자들은 CMAH 유전자와 시알 산의 손실을 장거리 이동성 향상뿐만 아니라 초기 인류의 선천적 면역력 향상과 연관 시켰습니다. 시알 산은 또한 암 위험에 대한 바이오 마커가 될 수 있습니다.

반대로, 일부 시알 산은 제 2 형 당뇨병 위험 증가와 관련이 있으며 붉은 육류 섭취와 관련된 암 위험 증가에 기여할 수 있습니다.

그들은 양날의 검입니다.”라고 Ajit Varki가 말했습니다. 하나의 잃어버린 유전자는 우리의 기원으로 돌아가는 인간 생물학과 능력을 근본적으로 바꾸어 놓은 것처럼 보이는 작은 분자 변화를 가져 왔습니다.