Der funktionelle Verlust eines Gens veränderte eine Person
Vor zwei bis drei Millionen Jahren verursachte der Funktionsverlust eines Gens eine Reihe signifikanter Veränderungen in der modernen menschlichen Spezies, die alles von der Fruchtbarkeitsrate bis zum Krebsrisiko durch den Verzehr von rotem Fleisch veränderten.
In einem neuen Artikel, der in der Ausgabe vom 12. September der Zeitschrift Proceedings of the Royal Society B veröffentlicht wurde, berichten Forscher der California School of Medicine in San Diego an der University of California über Studien an Mäusen, bei denen das gleiche Gen namens CMAH fehlt, und ihre Erkenntnisse, die zeigen, warum Menschen zu einem der besten Distanzläufer im Tierreich geworden sind.
Ungefähr zur gleichen Zeit, als die CMAH-Mutation auftrat, wechselten menschliche Vorfahren von Waldgebieten zum Leben hauptsächlich in den trockenen Savannen Afrikas. Zu dieser Zeit gingen sie bereits aufrecht, die Körper und Fähigkeiten dieser frühen Hominiden entwickelten sich dramatisch, insbesondere traten große Veränderungen in der Skelettbiomechanik und -physiologie auf, die zu langen, elastischen Beinen, großen Füßen, kräftigen Gesäßmuskeln und einer Umfangreiches System von Schweißdrüsen, die Wärme viel effizienter abführen können als andere große Säugetiere.
Solche Veränderungen, so sagen Wissenschaftler, trugen dazu bei, dass Menschen relativ unermüdlich lange Strecken zurücklegen konnten, sodass unsere Vorfahren mitten am Tag jagen konnten, als andere Fleischfresser sich ausruhten und ihre Beute bis zur Erschöpfung jagten - eine Technik, die als hartnäckige Jagd bezeichnet wird .
Wir haben diesen ersten klaren genetischen Unterschied zwischen Menschen und unseren nächsten lebenden evolutionären Verwandten, Schimpansen, vor über 20 Jahren entdeckt “, sagte der leitende Studienautor Ajit Varki, emeritierter Professor für Medizin.
Angesichts der ungefähren Mutationszeit und ihrer Auswirkung auf die Fertilität in einem Mausmodell mit derselben Mutation begannen Ajit Varki und Pascal Ganet, Ph.D., Professor für Anthropologie und Pathologie, zu untersuchen, wie ein genetischer Unterschied zur Entstehung beigetragen haben könnte von Homo, einer Gattung, die modernen Homo sapiens und ausgestorbene Arten wie Homo habilis und Homo erectus umfasst.
Die Ergebnisse der Wissenschaftler legen nahe, dass der Verlust von CMAH zu einer Verbesserung der Fähigkeit der Skelettmuskulatur zur Verwendung von Sauerstoff beitrug. Und wenn es auf den Menschen übertragen wird, hat der Verlust von CMAH frühen Hominiden möglicherweise einen selektiven Vorteil beim Übergang vom Leben in Bäumen zu Jägern und Sammlern im Freien verschafft.
Als das CMAH-Gen vor zwei bis drei Millionen Jahren in der Gattung Homo mutierte, möglicherweise als Reaktion auf den durch einen alten Krankheitserreger verursachten Evolutionsdruck, veränderte es die Art und Weise, wie nachfolgende Hominiden und moderne Menschen Sialinsäuren verwendeten, eine Familie von Zuckermolekülen, die Zelloberflächen bedecken wo sie als wichtige Kontaktpunkte für die Interaktion mit anderen Zellen und mit der Umwelt dienen.
Die Mutation verursacht den Verlust von Sialinsäure, genannt N-Glycolylneuraminsäure (Neu5Gc), und die Akkumulation ihres Vorläufers, genannt N-Acetylneuraminsäure oder Neu5Ac, der sich nur in einem Sauerstoffatom unterscheidet.
Dieser scheinbar unbedeutende Unterschied betrifft nahezu jeden Zelltyp im menschlichen Körper - und hat sich als sehr vorteilhaft erwiesen. Wissenschaftler haben den Verlust des CMAH-Gens und der Sialinsäuren nicht nur mit einer verbesserten Langstreckenmobilität, sondern auch mit einer verbesserten angeborenen Immunität bei frühen Hominiden in Verbindung gebracht. Sialinsäuren können auch ein Biomarker für das Krebsrisiko sein.
Umgekehrt sind einige Sialinsäuren mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden und können zu einem erhöhten Krebsrisiko im Zusammenhang mit dem Verzehr von rotem Fleisch beitragen.
Sie sind ein zweischneidiges Schwert “, sagte Ajit Varki. Ein verlorenes Gen führte zu einer kleinen molekularen Veränderung, die die menschliche Biologie und Fähigkeiten, die bis zu unseren Ursprüngen zurückreichen, grundlegend verändert zu haben scheint.